New born screening

 

أعتمدت وزارة الصحة في المملكة العربية السعودية في عام 1426هـ البرنامج الوطني لحديثيّ الولادة للحد من الإعاقة الذي يهدف إلى فحص جميع المواليد في المملكة للكشف المبكّر عن أمراض وراثية خطيرة تسبّب الإعاقة.

قد يبدو الأطفال الذين يعانون من هذه المراض بكامل صحتهم عند الولادة، لكن إذا لم يتم علاجهم مبكراً فقد ينجم عن ذلك مضاعفات صحّية كالإعاقة العقلية و الحركية وتأخر النمو أو حتى الوفاة. وعند تلقّي العلاج يمكن منع حدوث هذه المضاعفات بإذن الله.

ماهي الأمراض المشمولة في برنامج فحص المواليد؟

يقوم البرنامج بالفحص عن 17 نوع من الأمراض الوراثية، و بشكل عام فإن الفحوصات هي عن:

  • الأمراض الإستقلابية التي نؤثّر في كيفية استفادة الجسم من الطعام.
  • أمراض الغدد الصمّاء التي تؤثّر على مستوى الهرمونات الضرورية.

 

كيف يجرى فحص المواليد للأمراض الوراثية؟

تؤخذ قطرات قليلة من دم الطفل من عقت قدمه، و توضع على ورقة نشافة مخصّصة لهذا الفحص ثم ترسل إلى المختبر لتحليلها. لكن يجب التنوية على أنه من الممكن طلب إعادة التحليل للطفل لمزيد من التأكّد.

متى يجب سحب عيّنة الدم؟

نسحب عينة الدم خلال 24  – 72 ساعة من عمر الطفل و قبل مغادرته المستشفى.

لا يوجد في أسرتي طفل مصاب بمرض وراثي. فهل هنالك حاجة لإجراء هذه الفحوصات؟

نعم، حيث يولد معظم الأطفال الذين يعانون من احد هذه الأمراض في أسر ليس لها تاريخ طبي يشير إلى وجود قريب مصاب بمرض وراثي. كما أن الأطفال المصابين بهذه الأمراض يكونون في كامل صحّتهم عند الولادة. و بالتالي فإن فحص الدم هو الوسيلة الوحيدة لإكتشاف هذه الأمراض.

كيف يكون العلاج من هذه الأمراض؟

يختلف علاج كل مرض عن الآخر فقد يشمل الحمية الغذائية أو تناول الأدوية أو كليهما معاً. فإذا كان الطفل يعاني من أحد هذه الأمراض فمن الضروري جداً أن يبدأ في تلقّي العلاج بأسرع وقت ممكن.

لا يوجد إطلاقاً ما يدعو للخوف من إجراء التحليل للطفل، فالإكتشاف المبكّر للمرض يحافظ على حياته و صحته بإذن الله.

كيف أعرف نتيجة التحليل؟

إذا كانت النتيجة إيجابية فذلك يعني أن الطفل مصاب بأحد الأمراض الاستقلابية أو أمراض الغدد الصمّاء و عندها سيتم التواصل مع الوالدين هاتفياً و إخبارهم بالنتيجة، و حتى نتفادى مضاعفات المرض فلابد من إحضار الطفل إلى المستشفى بعد الحصول على النتيجة مباشرة ليتلقى العلاج المناسب.

أما إذا كانت النتيجة سلبية فذلك يعني أن الطفل سليم ولن يتم الاتصال بالوالدين في هذه الحالة. وإذا أراد الوالدين التأكد للإطمئنان فبالإمكان الاتصال على المستشفى للسؤال عن النتيجة. لذلك من المهم ترك أرقام تواصل صحيحة لإبلاغ الواليدن بنتيجة الفحص و لمأنتكم بإذن الله.

ماذا يعني طلب إعادة الفحص للطفل؟

إذا كانت النتيجة غير سليمة فمن المهم إعادة الفحص للتأكد. كما انه قد يُطلب إعادة الفحص إذا كانت عينة الدم غير كافية أو غير صالحة للتحليل. و عند طلب إعادة الفحص يقوم الوالدان بإحضار الطفل إلى المستشفى في أسرع وقت حيث إن هذا الإجراء ضروري لتأكيد النتيجة أو لطمأنة الوالدين بإذن الله.

يجرى الفحص بالتعاون مع مركز جينوم Genome للتقنية الحيوية و الهندسة الوراثية 

http://saudigenome.net/

 

لمزيد من المعلومات/

التثقيف الصحّي

٠٠٩٦٦١٣٨٥٠٠١٦٠ تحويلة ٢٢١